什么是小兒癲癇
什么是小兒癲癇?小兒癲癇俗稱“羊兒風”,是小兒時期常見的神經系統慢性疾病,患病率為3‰~6‰。癲癇是由多種病因導致的腦細胞群異常的同步放電,引起突然的發作性的一過性的腦功能障礙。臨床表現多樣,可有意識改變或喪失、肢體抽動、感覺異常、特殊行為等。
什么是小兒癲癇?小兒癲癇分為原發性(特發性)、繼發性(癥狀性)和隱源性。原發性是指沒有明確病因的癲癇,這部分癲癇大多與遺傳因素有關,占所有癲癇患者總數40%~50%。研究顯示與離子通道、突觸發生與修剪、神經元遷移和分化、神經遞質合成與釋放、膜受體及轉運體的結構與功能相關基因的突變,均可導致癲癇的發生。目前已發現的相關基因達數十種,如KCNQ2、KCNQ3基因突變可導致良性家族性新生兒驚厥,SCN1A基因突變與Dravet綜合征相關,CHRNA4、CHRNB2基因突變可導致常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇,CDKL5、ARX、STXBP1、SPTAN1等與早發性癲癇腦病有關。其遺傳方式可以是常染色體顯性遺傳,也可以是復雜遺傳,并且很多病例是新發突變,也就是說父母基因正常,小孩的基因發生新的突變所導致,因此,遺傳性特發性癲癇可以有家族史,也可以沒有。隨著癲癇研究的深入,將會發現更多與之相關的基因。
繼發性(癥狀性)是指有明確病因的癲癇。引起癲癇的病因非常多,醫生需要根據病史、體格檢查以及相應的輔助檢查加以明確。常見的病因有:①圍產期腦損傷:產傷、窒息、顱內出血、缺氧缺血性腦病、新生兒期低血糖所致腦損傷等,是嬰幼兒癲癇較為常見的病因。②先天性腦發育異常:如巨腦回,多小腦回畸形,灰質異位癥,局部腦皮層發育不良,宮內感染致腦發育異常等。③遺傳代謝性疾病與變性。罕奖虬Y、高氨血癥、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、神經元蠟樣質脂褐質沉積癥、維生素B6依賴癥等。④神經皮膚綜合癥:結節性硬化,神經纖維瘤病和腦三叉血管瘤病等。⑤顱內炎癥性疾。杭毦阅X膜炎、病毒性腦炎、霉菌性腦膜炎、免疫性腦炎、急性播散性腦脊髓炎、多發性硬化、腦寄生蟲病等。⑥腦血管病:腦動脈瘤、動靜脈畸形、顱內出血、腦血管炎、腦梗塞等。⑦外傷:由外傷而致的顱內出血、顱骨骨折、腦挫裂傷等均可引起癲癇。⑧腦瘤:各種顱內腫瘤,如腦膠質瘤、腦膜瘤等。
隱源性是指推測患兒的癲癇存在繼發因素,只是到目前為止尚未找到明確病因。
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