衛生部辦公廳關于印發《性早熟診療指南(試行)》的通知第 3 頁
2.1女孩
(1)同性性早熟(女孩的第二性征):見于遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合征、卵巢良性占位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
(2)異性性早熟(男性的第二性征):見于先天性腎上腺皮質增生癥、分泌雄激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤,以及外源性雄激素攝入等。
2.2男孩
(1)同性性早熟(男性第二性征):見于先天性腎上腺皮質增生癥(較常見)、腎上腺皮質腫瘤或睪丸間質細胞瘤、異位分泌HCG的腫瘤,以及外源性雄激素攝入等。
(2)異性性早熟(女性第二性征):見于產生雌激素的腎上腺皮質腫瘤或睪丸腫瘤、異位分泌HCG的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。
三、臨床表現和診斷依據
(一)中樞性性早熟。
1.第二性征提前出現(符合定義的年齡),并按照正常發育程序進展,女孩:乳房發育,身高增長速度突增,陰毛發育,一般在乳房開始發育2年后初潮呈現。男孩:睪丸和陰莖增大,身高增長速度突增,陰毛發育,一般在睪丸開始增大后2年出現變聲和遺精。
2.有性腺發育依據,女孩按B超影像判斷,男孩睪丸容積≥4 ml。
3.發育過程中呈現身高增長突增。
4.促性腺激素升高至青春期水平。
5.可有骨齡提前,但無診斷特異性。
不完全性中樞性性早熟中最常見的類型為單純性乳房早發育,表現為只有乳房早發育而不呈現其他第二性征,乳暈無著色,呈非進行性自限性病程,乳房多在數月后自然消退。
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