刺耳的笛聲劃破了夜空的寧靜，一輛救護車風馳電掣般向兒童醫院疾駛而來。一個5歲的小男孩被眾人從車里抱了出來，送進急診大廳，他的手指鮮血淋漓。這是一個奇怪的小病人，他自己用牙齒咬傷了自己的食指。經過一番緊張的搶救，血總算止住了，但食指因多處神經和肌肉都已受到不可逆的損傷而無法復活。

    原來，這是一種被稱為自毀容顏綜合征(lns)的遺傳代謝疾病，其發病為人群總數的1/380000，是由人體細胞內核酸代謝過程中缺乏一種特殊的酶——次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶(hgprt)所引起的異常表現。只要父母平時留心觀察是不難發現的，凡患有這類遺傳性疾病的孩子，出生不久就會表現出異于同齡兒的各種癥狀，如驚厥發作、舞蹈樣活動、肌肉張力改變等。待半歲時就可見其智力發育出現明顯障礙，此后常常開始出現強迫性自殘行為，如用牙齒咬傷自己的嘴唇、舌頭以及手指等。隨著年齡的增長，有些患者還會用刀、剪等鋒利的器具自我殘殺，傷害自身的某些組織或器官。對他們進行常規的相關檢查，會發現許多蛛絲馬跡：伴有高尿酸血癥、尿酸尿、尿道結石和痛風等。不過，此類患者大多是短命的，只有少數可幸運地活至20多歲，最終不是死于病菌感染就是夭折于腎功能衰竭。

    lns幾乎全是男性，怎樣來解釋這種現象呢？這與男女體內性染色體的不同有關。我們知道，女性體細胞內有兩條x染色體，而男性體細胞內只有一條x染色體。由于lns的隱性致病基因(用ь表示，下同)與它的等位基因(正常基因，顯性，用в表示，下同)只位于x染色體上，因而遺傳方式表現為x連鎖隱性遺傳。如果女子體細胞內只有一條x染色體上有這種致病基因(xь)，而另一條x染色體相對位置上是一個顯性的正常基因(xв)，那么，隱性的致病基因的表現欲或遺傳效應就會被顯性的正�；蛩鶋阂侄貌坏奖憩F出來的機會，所以這種基因型為xbxь女性本身一般不發病，是遺傳學上的攜帶者或雜合體。男性由于性染色體為異型的xy，x染色體與y染色體絕大部分為非同源區段，因此，當僅有的一條x染色體上有lns的致病基因ь時，ь所控制的癥狀就馬上直接顯示出來，因為y染色體上不存在有xь的等位基因в。女性必須是在分別來自父母雙方的兩條x染色體上都各有一個lns基因ь(即xьxь)時才表現出病癥。事實上，人群中的隨機婚配出現xьxь的情況極少，所以lns的人大都是男性。至于一對表現型正常的夫婦為什么會生下lns的孩子，我們可從以下幾種婚配方式中得出結論。

    如果一個表現正常的純合體的女子(xвxв)與一個lns的男子結婚，生下的孩子無論是男或是女都表現正常，因為基因型為xвxв的母親只能形成一種xв的卵子，基因型為xьy的父親可形成xь和y兩種類型的精子，當不帶病基因的y精子與xв卵子結合(xвy)后便發育成正常的男孩，當xb的精子xв卵子結合(xвxь)后，便發育成了女孩，由于в對ь的壓抑作用，這種女孩雖然不患此病，但是她體內來自其父的一條x染色體上卻帶有lns的基因。這種xвxь的攜帶者與正常男性xвy結婚，自子女中凡女性都不發病，但其中一半是攜帶者xвxь；凡男性則一半正常xвy，另一半則發病xьy。如果是女性xвxь攜帶者與lns的男性xьy結婚，所生下的子女，在男性中，患者xьy與正常xвy的幾率各占一半，在女性中，患者xьxь與表型正常的xвxь攜帶者的幾率也各占一半。如果女性是病患者xьxь，男性正常xby，他們婚育的后代中，女兒全部正常，但都是攜帶者；男孩則都發病xьy。

    從以上列舉的lns遺傳的例子中可以知道，女性的基因型只有是xьxь時才表現出相應病癥，而xвxь基因型時則外表正常；男性只要x染色體上帶有lns基因ь就表現出病癥。按理論計算，假如致病基因的頻率為0.01，那么男性的發病率則為1%，而女性的發病率只有萬分之一(1/100×1/100=1/10000)，所以x-連鎖隱性遺傳病的發病者幾乎都是男性，并且代與代之間有明顯的不連續性，也就是說，lns是由男性通過他的女兒遺傳給他外孫子的。