什么是丑角魚鱗病?
什么是丑角魚鱗病?丑角樣魚鱗病是常染色體隱性遺傳性魚鱗病的一種嚴重亞型。常具有顯著的臨床表現,大多數患兒死產或于產后早期死亡。近來,丑角樣魚鱗病遺傳學發病機制的研究取得很大進展,發現了導致丑角樣魚鱗病發病的致病基因及其相關分子。
丑角魚鱗病的臨床特點有哪些?丑角魚鱗病的臨床特點一般為:
a 是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型,
b 皮膚于胚胎發育時即受累,
c 胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊,
d 雙耳缺如或發育不全,有顯著唇外翻及瞼外翻,丑角面容,
e 多在母腹中成為死胎,或產后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。
胎兒魚鱗病癥狀較膠樣嬰兒更嚴重,預后更差,多在子宮內死亡或早產,僥幸娩出者也多在出生后不久死亡。
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